Синдром Маффуччи. Maffucci Syndrome

Синдром Маффуччи был впервые описан в 1881 году, когда от этого заболевания в одной из клиник умерла 40 летняя женщина. Она имела сосудистые разрастания в области конечностей, которые кровоточили и ей их пытались многократно удалить. Одна из операций осложнилась инфицированием, от которого данная женщина и скончалась.

milwaukee

G.T. Williams & Bros. Multiple Enchondroma 1870s

Синдром Маффуччи является редким генетическим заболеванием, которое затрагивает как мужчин, так и женщин. Синдром Маффуччи  характеризуется доброкачественным разрастанием хряща (эндохондромы); деформацией костей; и темными, неправильной формы узловые сосудистые образования. При данном заболевании нет наследственных факторов. Заболевание проявляется в раннем детском возрасте, обычно в 4-5 лет. Само заболевание не несет с собой психические и  неврологические расстройства, а затрагивает, в основном, только кожу и костные структуры.

Поверхностные и глубокие венозные мальформации  часто выступают как мягкие узелки или «опухоли» на поверхности кожи, как правило, на дистальных отделах конечностей, но они могут появиться в любом месте. Также возможно и наличие венозно-лимфатических мальформаций, но бывает это довольно редко.

Эндохондромы — доброкачественные хрящевые опухоли, которые могут появиться в любом месте, но они, как правило, определяются на  фалангах пальцев и длинных трубчатых костях. Эти костные аномалии, как правило, асимметричны, и могут вызвать вторичные переломы. Примерно у 30-37% пациентов  эндохондромы могут перерасти в хондросаркомы.

maffucci-syndrome1

Сосудистые образования при синдроме Маффуччи представляют собой сине-багровые подкожные узелки и узлы, которые могут вскрываться под давлением, вызывая обильное кровотечение. Внутри этих сосудистых образованиях возможно находить при исследовании флеболиты. Эндохондромы обычно находятся в области верхних конечностей (89%), но они могут быть найдены в области всех трубчатых костей,  ребер и черепа.

Костный скелет при данном заболевании развивается асимметрично, это связано  с пороком развития хрящевой ткани, эндохондромы могут провоцировать переломы, в результате у пациента может отмечаться неравномерный рост трубчатых костей.

Заболевание синдром Маффуччи у 30% пациентов осложняется перерастание эндохондром в  хондросаркомы (Хондросаркома — относительно часто встречающая злокачественная опухоль кости). Средняя продолжительность жизни пациентов 40 лет.

Заболевание крайне редкое, насчитывает десятки случаев по странам (160 пациентов было выявлено в Англии с момента его описания,  100 пациентов в США).

Лечение. Если заболевание протекает бессимптомно, то никакой медицинской помощи не требуется. Пациенты наблюдаются у дерматологов, хирургов-ортопедов. Вопросы о любом виде коррекции патологического процесса решаются по мере усугубления ситуации.

Источник

3776 Всего просмотров 2 Сегодня прочитали